УДК 616.155.194.18-056.7-06-08-084

С.М. БАХРАМОВ¹, Г.М. ИБРАГИМОВА², Л.А. ОСИПОВА¹, В.В. ЗОРИНА³, З.Р. САДИЕВ⁴, А.З. ТУРАБОВ¹

¹Ташкентский институт усовершенствования врачей МЗ РУз, г. Ташкент, Узбекистан

²Научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови МЗ РУз, г. Ташкент, Узбекистан

³Центр гемостазиологии ГУЗ хокимиата, г. Ташкент, Узбекистан

⁴Областная детская больница Самаркандского вилоята, г. Самарканд, Узбекистан

Распространенность, фенотипическая и генотипическая характеристика

талассемий в Узбекистане

Контактное лицо:

Бахрамов Саиджалол Махмудович

доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой гематологии и трансфузиологии Ташкентского института усовершенствования врачей МЗ РУз

100007, Узбекистан, г. Ташкент, ул. Паркентская, д. 51, тел. 8 10 99890 927-10-10, e-mail: s_baxr Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

Contact:

Bahramov S.M.

D. Med. Sc., Professor, Head of the Department of Hematology and Blood Transfusion of the ¹Tashkent Institute of Postgraduate Education MH of RUz

51 Parkentskaya St., Tashkent, Uzbekistan, 100007, tel. 8 10 99890 927-10-10, e-mail: Этот адрес электронной почты защищен от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.

На основе значительного материала (11 252 чел.) подтверждена корреляция между бета- и дельта-бета талассемией и тропической малярией. Прослежена взаимосвязь частоты случаев талассемии среди этнических групп таджиков, бухарских евреев, арабов и иранцев, которые сохраняют изолированные условия жизни, где не редкость родственные браки. Участившиеся в городах браки по родовому принципу (ходжа, саййиды, беки, миры и др.), могут способствовать нарастанию удельного веса талассемий и среди узбекской популяции. Распространенность гемоглобинопатий (талассемий) и их генная частота среди обследованного населения представлена в виде наглядной таблицы по всем областям Узбекистана.

Ключевые слова: талассемии, фенотипы, генотипы, распространенность.

S.M. BAHRAMOV¹, I.G. MANSUROVNA², L.A. OSIPOVA¹, V.V. ZORINA³, Z.R. SADIEV⁴, A.Z. TURАBOV¹

¹Tashkent Institute of Postgraduate Education MH of RUz, Tashkent, Uzbekistan
²Scientific Research Institute of Hematology and Blood Transfusion MH of RUz, Tashkent, Uzbekistan
³Center of Hemostasis SHCI khokimiat, Tashkent, Uzbekistan

⁴Regional Children's Hospital of Samarkand region, Samarkand, Uzbekistan

The prevalence, phenotypes and genotypes characteristics of the thalassemia in Uzbekistan

On the basis of large material (11 252 people) the correlation between beta- and delta-beta thalassemia and tropic malaria has been confirmed. There was studied interrelationship of the frequency of the cases of thalassemia among the ethnic groups of the Tadjiks, Bokharan Jews, the Arabs and the Iranians who continue to preserve isolated conditions of the life with frequent inbreeding wedlocks. Frequent wedlocks in the towns by patrimonial principle (khodja, saids, becks, mirs and so on) may promote to increase in the specific weight of thalassemia and among the Uzbek population. The prevalence of hemoglobinopathy (thalassemia) and their genetic frequency among the studied population has been presented in the table with information about all provinces of Uzbekistan.

Key words: thalassemia, phenotype, genotype, the prevalence.

Впервые диагноз Талассемии у выходцев из Бухары (Узбекистан) был поставлен американским ученым C.L. Schileber в 1945 году. Носителями признаков талассемии были девочка 14 лет и ее брат по национальности бухарские евреи. Об обнаружении случаев талассемии в Узбекистане сообщалось М.Д. Бриллиант с соавт. (1966). Описанные при этом лица с талассемией также относились к бухарским евреям. В литературе существовало также предположение о возможно широком распространении в некоторых Центрально-Азиатских республиках (в т.ч. в Узбекистане) талассемий, что связывалось с наблюдавшимися миграциями народов, этногенезом популяции и другими факторами.

Цель исследования — изучение распространенности, фенотипических и генотипических особенностей талассемий, встречающихся среди населения Узбекистана.

Материалы и методы исследования

Исследовательская работа проводилась в популяционном и клиническом направлениях. Популяционные исследования для выявления талассемий осуществлены среди репрезентативных групп населения. При этом обследованием охвачено 11 252 чел., в т.ч. 9 478 мужского пола, и 1774 женского (табл. 1), 3161 детей и 8091 — взрослых. По национальной принадлежности узбеков было 7039 чел., остальную часть представляли каракалпаки, таджики, арабы, иранцы, казахи, бухарские евреи, русские и лица других национальностей.

Установление наличия гемолиза и верификация талассемий были основаны на результатах комплекса современных гемолитических тестов.

В популяционных исследованиях генную частоту талассемий вычисляли по

формуле: th =^____Th_____       

                                     ^{t х 2 - Th}

где Th — число гетерозиготных носителей, t — общее число обследованных. Цифровой материал работы обработан с помощью вариационной статистики с применением критерия Стьюдента и коэффициента корреляции (г).

Результаты и обсуждение

Среди обследованной части населения Узбекистана (11 252 чел.) выявлено 361 (3.2%) случаев бета- и дельта-бета талассемий. Последние довольно часто встречались среди узбеков (в среднем 3.3% обследованных, при колебаниях от 0 до 6.5%), а также таджиков (от 1.2 до 9%), арабов (от 0.8 до 3.1%), бухарских евреев (от 0 до 4.76%), длительно проживающих на территории Узбекистана.

Довольно высокий процент встречаемости бета- и дельта-бета талассемий среди узбекской части населения г. Ташкента (6.5%) и г. Хивы (4.3%), Самаркандской (4.4%), Кашкадарьинской (4.7%) и Ферганской (5%) областей можно связать со значительными миграциями народов по Великому Шелковому пути, наблюдавшимся в прошлом в указанных регионах. Наоборот, низкую частоту, либо отсутствие случаев талассемий среди обследованных групп узбеков Сырдарьинской (1.6%), Андижанской (0.7%), Сурхандарьинской (0.6%), Ташкентской (0.4%) областей и проживающих в Каракалпакстане (0.6%) можно объяснить расположением этих пунктов в прошлом в стороне от ведущих административных центров и их малой значимостью в экономической, торговой и политической сферах жизни региона. Все это исключало значительное смешение иноэтнических групп народов с местным населением и ограничило, по-видимому, дрейф генов наследственной патологии и, в частности, талассемий.

В литературе существует мнение о селективной роли особенно тропической малярии при талассемиях. По нашим данным, для Кашкадарьинской, Самаркандской, Ферганской областей, которые отличались высоким процентом распространения бета- и дельта-бета талассемий и тропической малярии, коэффициент корреляции был равен 0.55, что означало наличие заметной связи между изучаемыми явлениями.

Обследованные нами этнические группы арабов, бухарских евреев, таджиков и иранцев, проживающих в Узбекистане, сохраняют изолированные условия жизни, среди них часто встречаются родственные браки. При этих условиях за счет генетико-автоматических процессов у них могут концентрироваться гены наследственной патологии (в частности, талассемии). Такой механизм вполне допустим для объяснения частой встречаемости талассемий среди арабов, таджиков, иранцев в Самаркандской области, бухарских евреев в г.г. Ташкенте и Бухаре, таджиков в Сурхандарьинской, Кашкадарьинской и Ферганской областях.

Придавая значение инбридингу в распределении генов талассемии среди изолятных групп, следует также указать на имеющуюся положительную брачную ассортативность среди узбеков, проживающих в Самаркандской области, в г.г. Ташкенте, Коканде, Фергане и Хиве. В перечисленных местностях по традиции частично сохраняется обычай вступления в брак лиц из одного рода (ходжа, саййиды, беки, миры и др.). Это, повышая число кровнородственных браков, может способствовать нарастанию удельного веса талассемий среди узбекской популяции.

В целях уточнения фенотипических и генотипических особенностей талассемий, в клинике были обследованы 26 больных с талассемией, у которых верифицированы анемия Кули — в 13 случаях, промежуточная талассемия — в 8 случаях и малая талассемия — в 5 случаях. Среди этих больных с талассемиями выявлены ниже следующие генотипы:

(β°- Th/ β ° - Th-y 14;        δ β - Th/ δ β -Th - у 4;

(β °- Th/ β ⁺- Th-y 6;          δ β - Th/ β ⁰- Th - у 2.

Выводы

1. Популяционными исследованиями установлен относительно высокий процент носительства генов талассемий в Узбекистане. Среди узбеков частота талассемии составляет в среднем 3.3%. В популяционных исследованиях выявляются преимущественно минимальная форма талассемий и лишь частично промежуточная форма талассемий.

2. Характерным является неравномерное распределение генов талассемии по областям Республики, что зависит от национального состава населения, этногенеза и образа жизни популяции, а также эндемичности региона по малярии (особенно тропической) в прошлом.

3. Талассемии фенотипически представлены анемией Кули (большой талассемией), промежуточной и малой бета- и дельта-бета формами заболевания.

Таблица 1.

Распространенность гемоглобинопатий (талассемнй) среди обследованного населения

Узбекистана

Литература

1. Гематология. Новейший справочник / Под ред. К.М. Абдулкадырова. — М., Санкт-Петербург, 2004. — 927 с.

2. Идельсон Л.И. Наследственные гемолитические анемии / Руководство по гематологии. Под ред. акад. А.И. Воробьева. — М., 2005. — Т. 3. — С. 214-261.

3. Диагностика и способы лечения наследственных гемолитических анемий у детей и взрослых. Методические рекомендации / С.М. Бахрамов, Л.А. Осипова и др. — Ташкент, 2008. — 23 с.

4. Льюис С.М., Бэйн Б. Бэйтс. Практическая и лабораторная гематология / перевод с англ. под ред. проф. А.Г. Румянцева. — М., 2009. — 670 с.

5. Cohen A.R. Thalassemia / A.R. Cohen, R. Galanello, D.J. Pennell et al. // J. Hematology. — 2004. — 103. — P. 14-34.