Семейный дефицит лецитин-холестерин ацилтрансферазы с хронической болезнью почек
Семейный дефицит лецитин-холестерин ацилтранс- феразы (ЛХАТ) – это редкое атосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутацией в гене ЛХАТ. Фермент ЛХАТ эстерифицирует молекулы холестерина в липопротеинах высокой (ЛПВП) и низкой плотности (ЛПНП. Дефицит этого фермента характеризуется прогрессивным роговичным кольцевым помутнением, гломерулопатией, легкой – средней степени выраженности гемо- литической анемией и очень низким уровнем в плазме ЛПВП. Здесь мы сообщаем о 34 летней женщине с гипертензией, нефротической протеинурией, почечной недостаточностью, роговичным кольцевым помутнением, анемией и дислипидемией. Диагноз семейного дефицита ЛХАТ был подтвержден клиникой, характерной дислипидемией, отсутствием в плазме ЛХАТ и семейным анамнезом.
Ключевые слова: семейный дефицит, лецитин-холе- стерин ацилтрансфераза, клинический случай
Familial lecithin- Cholesterol acyl transferase deficiency with Chronic Kidney disease
Familial lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) defi- ciency is a rare autosomal recessive (AR) disease caused by mutation in the LCAT gene. LCAT enzyme esterifies cho- lesterol molecules in high-density lipoprotein (HDL) and low density-lipoprotein (LDL) particles. This enzyme deficiency is characterised by progressive corneal opacification, glo-merulopathy, mild - moderate haemolytic anaemia and very low plasma levels of HDL. We here report a 34 year-old lady who presented with hypertension, nephrotic proteinuria, renal failure, corneal ring opacities, anemia and dyslipidemia. The diagnosis of familial LCAT deficiency was confirmed by clinical examination, characteristic dyslipidemia, undetectable LCAT levels in plasma and positive family history.
Key words: familial, deficiency, lecithin-cholesterol acyl- transferase, clinical case
Gopalakrishnan N, Arul R, Dhanapriya J, Kumar TD, Sakthirajan R, Balasubramaniyan T. // J Assoc Physicians India. 2016 Oct:64(10):90-91.
http://dgcases.docguide.com/familial-lecithin-cholesterol-acyl-transferase-deficiency-chronic- kidney-disease?nl_ref=newsletter&pk_campaign=newsletter
Перевод: зав. кафедрой госпитальной и поликлинической терапии КГМА – филиала ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, д.м.н., проф. сайфутдинова Р.Г.
